地中海贫血的流行病学和防控进展

柯海燕 （ 黄石市妇幼保健院（湖北理工学院附属妇幼保健院）医学检验科 出生缺陷防治黄石市重点实验室 ）

Abstract

地中海贫血是严重危害人类身体健康，并能够造成残疾和死亡的一种单基因遗传性血液病之一。在全球 范围内地中海贫血基因携带者至少有3.45亿人，是全世界分布最广累计人群最多的单基因遗传的疾病之一，被世界卫 生组织称为危害人类健康的6种常见的疾病之一，中国也在地中海贫血高发人群之列。地中海贫血在中国、印度、泰 国等发展中国国家的防治工作仍面临的重大的挑战。地中海贫血的诊断主要依靠患者临床症状、血液学指标和基因型 的检测结果综合判断。针对基因诊断存在不适用于人群普查的缺点，对于地中海贫血的防治有必要建立有效的地贫筛 查指标和筛查的策略。

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