新生儿疾病筛查中串联质谱检测结果与临床诊断的符合率分析
郁 梁 （ 山西省儿童医院 ）
https://doi.org/10.37155/2717-5693-0701-1Abstract
目的：探讨串联质谱检测在新生儿疾病筛查中的临床应用价值，分析其检测结果与临床最终诊断的符 合情况。方法：选取山西省新生儿疾病筛查中心2022年1月至2024年12月出生并接受新生儿疾病筛查的新生儿213613 例，规范采集足跟血样本进行串联质谱检测，以基因检测、酶活性测定结合临床症状及影像学检查的综合结果作为临 床诊断金标准，设定总体符合率、灵敏度两个核心观察指标。结果：串联质谱检测与临床诊断的总体符合率较高，不 同疾病类型的检测灵敏度存在差异。结论：串联质谱检测在新生儿疾病筛查中具有较高的应用价值，可有效筛查多种 遗传代谢性疾病，但针对特定疾病需结合临床特征及其他检查手段综合判断，以进一步提高诊断准确性。
Keywords
新生儿疾病筛查；串联质谱；临床诊断Full Text
PDFReferences
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Copyright © 2026 郁 梁
Publishing time:2026-03-31
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